Publication: Diagnóstico de enfermedades metabolicas
No Thumbnail Available
Date
1994-02
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad de los Andes
Colciencias
Colciencias
Abstract
Las acidarías orgánicas hacen parte de los llamados errores innatos del metabolismo , un grupo de más de 350 enfermedades, en general raras pero que tomadas en conjunto hacen parte del 1% de las causas de morbimortalidad . El defecto primario es la mutación en un gen que conduce a la sustitución de uno o varios aminoácidos, que hacen que la actividad de la enzima sea muy baja o nula o a la disminución en la síntesis de la proteína o enzima con resultados similares.
Description
1 documento