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Diagnóstico de enfermedades metabolicas

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Date

1994-02

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Universidad de los Andes
Colciencias

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Las acidarías orgánicas hacen parte de los llamados errores innatos del metabolismo , un grupo de más de 350 enfermedades, en general raras pero que tomadas en conjunto hacen parte del 1% de las causas de morbimortalidad . El defecto primario es la mutación en un gen que conduce a la sustitución de uno o varios aminoácidos, que hacen que la actividad de la enzima sea muy baja o nula o a la disminución en la síntesis de la proteína o enzima con resultados similares.

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