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Impacto de la degradación de heparan sulfato en los perfiles de expresión downstream de fibroblastos de pacientes con la mutación P2353R en el GEN FGFR2.

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dc.contributor.authorVelasco Parrra, Harvy Mauricio
dc.contributor.corporatenameUniversidad Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia)spa
dc.contributor.researchgroupCOL0048545 - Genética Clínica
dc.contributor.researchgroupCOL0063855 - Equidad ensalud
dc.contributor.researchgroupCOL0122384 - CIENCIAS BASICAS EN SALUD (CBS) - FUCS
dc.coverage.projectdates2013-2016spa
dc.date.accessioned2020-02-26T14:49:08Z
dc.date.accessioned2020-12-17T21:57:27Z
dc.date.available2020-02-26T14:49:08Z
dc.date.available2020-12-17T21:57:27Z
dc.date.issued2016-10-27
dc.description.abstractEl síndrome de Apert es una de las craneosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales), cognoscitivos (retardo mental o trastornos del aprendizaje) y de inclusión laboral (sindactilias severas en manos y pies). En la actualidad se ha venido avanzado en el conocimiento geno y fisiopatológico de la enfermedad, lo que ha permitido identificar muchas vías moleculares que podrían mediar en el desarrollo pleiotrópico del fenotipo. Una de esas vías es la observada por la interacción del FGFR2 con proteínas de la Matriz Extracelular, específicamente con Heparan sulfato, quien es un mediador indispensable de la unión ligando - receptor. Se ha observado que tejido óseo de pacientes con Apert, presentan un incremento en la cantidad de Heparan sulfato, asociado a una reducción de las actividades de enzimas que degradan glucosaminoglicanos. De acuerdo a estos antecedentes nosotros pretendemos realizar un estudio de intervención, in vitro, con y sin terapia de reemplazo enzimático (enzimas de degradación de heparan sulfato) en fibroblastos subperiósticos de pacientes con síndrome de Apert y la mutación P253R En este estudio postulamos que la reducción de las concentraciones de este glucosaminoglicano por acción de sus enzimas de degradación, podría modificar el pool de expresión corriente abajo de FGFR2. Los resultados de este estudio nos permitirán demostrar la presencia de una variación en los perfiles de expresión downstream de FGFR2 en tejido de pacientes con Apert cuando éste es sometido a Terapia de reemplazo enzimático y podrá ser el primer acercamiento hacia una nueva alternativa terapéutica en el manejo de pacientes con Síndrome de Apert, además de brindar novedosas explicaciones hacia el entendimiento de la pleiotropía y la severidad de esta enfermedad.spa
dc.format.extent68 páginas.spa
dc.identifier.instnameColcienciasspa
dc.identifier.reponameRepositorio Colcienciasspa
dc.identifier.repourlhttp://colciencias.metabiblioteca.com.cospa
dc.identifier.urihttps://colciencias.metadirectorio.org/handle/11146/37864
dc.language.isospaspa
dc.relation.ispartofseriesInforme;
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.creativecommonshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/spa
dc.subject.proposalExpresión génicaspa
dc.subject.proposalFGFR2spa
dc.subject.proposalHeparan sulfatospa
dc.subject.proposalP253Rspa
dc.subject.proposalSíndrome de Apertspa
dc.titleImpacto de la degradación de heparan sulfato en los perfiles de expresión downstream de fibroblastos de pacientes con la mutación P2353R en el GEN FGFR2.spa
dc.typeInforme de investigaciónspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_18wsspa
dc.type.contentTextspa
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dc.type.redcolhttps://purl.org/redcol/resource_type/PIDspa
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dc.type.versionhttp://purl.org/coar/version/c_71e4c1898caa6e32spa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/submittedVersionspa
dcterms.audienceEstudiantes, Profesores, Comunidad científica colombiana, etspa
dspace.entity.typePublication
oaire.awardnumber110156934379spa
oaire.fundernameDepartamento Administrativo de Ciencia, Tecnología e Innovación [CO] Colcienciasspa
oaire.fundingstreamPrograma Nacional en Ciencias Básicasspa
oaire.objetivesDescribir los cambios en los perfiles de expresión downstream en fibroblastos de periostio de pacientes con la mutación P253R en FGFR2 cuando estos son sometidos a procesos de degradación de HS.spa

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