Publication: Acidurias orgánicas
| dc.contributor.author | Barrera, Luis Alejandro | |
| dc.date.accessioned | 2024-01-18T00:11:24Z | |
| dc.date.available | 2024-01-18T00:11:24Z | |
| dc.date.issued | 1992 | |
| dc.description | 1 documento | spa |
| dc.description.abstract | Las acidurías orgánicas hacen parte de los llamados errores innatos del metabolismo, un grupo de más de 400 enfermedades, en general raras pero que tomadas en conjunto representan cerca del 1% de las causas de de morbimortalidad infantil. El defecto primario es la mutación en un gene que codifica por una proteína lo cual conduce a la sustitución de uno o varios aminoácidos , que hacen parte de la actividad de la enzima sea muy baja o nula o a la disminución en la síntesis de la proteína o enzima con resultados similares. | spa |
| dc.format.extent | 142 p. | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.minciencias.gov.co/handle/20.500.14143/50306 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Universidad de los Andes | |
| dc.publisher | Colciencias | |
| dc.publisher.place | Bogotá | |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights.creativecommons | Atribución 4.0 Internacional (CC BY 4.0) | |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | |
| dc.subject.lemb | Proyectos de investigación | |
| dc.subject.lemb | Enfermedades -- Investigaciones | |
| dc.subject.lemb | Enfermedades -- Causas | |
| dc.subject.proposal | Morbimortalidad infantil. | spa |
| dc.title | Acidurias orgánicas | spa |
| dc.type | Informe de investigación | |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |
| dc.type.content | Text | |
| dc.type.driver | info:eu-repo/semantics/report | |
| dc.type.redcol | http://purl.org/redcol/resource_type/INF | |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
| dcterms.audience | Estudiantes, Profesores, Comunidad científica colombiana, etc | spa |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.accessrights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| oaire.awardnumber | 12040500792 | |
| oaire.awardtitle | Acidurias orgánicas | |
| oaire.funderidentifier.colciencias | 160-91 | |
| oaire.fundername | Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnología e Innovación [CO] Colciencias | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |