Browsing by Author "Barrera, Luis Alejandro"
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Publication Acidurias orgánicas(Universidad de los Andes, 1992) Barrera, Luis AlejandroLas acidurías orgánicas hacen parte de los llamados errores innatos del metabolismo, un grupo de más de 400 enfermedades, en general raras pero que tomadas en conjunto representan cerca del 1% de las causas de de morbimortalidad infantil. El defecto primario es la mutación en un gene que codifica por una proteína lo cual conduce a la sustitución de uno o varios aminoácidos , que hacen parte de la actividad de la enzima sea muy baja o nula o a la disminución en la síntesis de la proteína o enzima con resultados similares.Publication Características bioquímicas de la enzima HGPRT en humanos normales y con LESCH-NYHAN(Pontificia Universidad Javeriana, 1991) Barrera, Luis AlejandroDe acuerdo con los objetivos planteados del proyecto, se presentan aquí los logros obtenidos en el desarrollo del cultivo celular. En primera instancia se procedió a la adecuación del cuarto estéril el cual requiere para su funcionamiento un mínimo de equipos, así como reactivos y material especial y material especial para los cultivos.