2024-01-102024-01-101994-02https://repositorio.minciencias.gov.co/handle/20.500.14143/502151 documentoLas acidarías orgánicas hacen parte de los llamados errores innatos del metabolismo , un grupo de más de 350 enfermedades, en general raras pero que tomadas en conjunto hacen parte del 1% de las causas de morbimortalidad . El defecto primario es la mutación en un gen que conduce a la sustitución de uno o varios aminoácidos, que hacen que la actividad de la enzima sea muy baja o nula o a la disminución en la síntesis de la proteína o enzima con resultados similares.87 p.application/pdfspaInforme de investigaciónProyectos de investigaciónMetabolismoinfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución 4.0 Internacional (CC BY 4.0)Enfermedades neurodegenerativasCromatografíaEspectometría de masas