Lopera Restrepo, Francisco Javier2021-09-162021-09-162012-02-22https://repositorio.minciencias.gov.co/handle/20.500.14143/40223La detección de la etapa preclínica de la EA, antes del DCL y Demencia es crucial para tomar medidas de intervención que mejoren el pronóstico y la evolución de la enfermedad. El índice de conversión del DCL a EA en el plazo de dos años es hasta de un 30%. La identificación previa en Antioquia de una forma familiar de Alzheimer genético, con más de 5.000 herederos y con más de 1.000 portadores en riesgo, es una oportunidad única para estudiar la etapa preclínica de la EA y su transición desde la fase preclínica asintomática, pasando por la fase de DCL hasta la demencia. La identificación de marcadores preclínicos de la EA puede tener efectos sociales y económicos para los afectados, las familias y la sociedad. La detección temprana tendrá un efecto en la disminución de costos de tratamiento y cuidado de estos pacientes en un 50% aproximadamente. Las pruebas desarrolladas para la detección de la fase preclínica no ofrecen la sensibilidad necesaria para detectar cambios sutiles iniciales, razón por la cual justificamos buscar otras pruebas más sensible y específicas para detectar los marcadores cognitivos más tempranamente alterados en el inicio de la enfermedad.122 páginas.application/pdfspaDerechos Reservados - Universidad de Antioquia, 2021Informe de investigacióninfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)Alzheimer hereditarioAlzheimer precozFase preclínica EAMarcadores cognitivosMutación E280A