Barrera, Luis Alejandro2024-01-182024-01-181992https://repositorio.minciencias.gov.co/handle/20.500.14143/503061 documentoLas acidurías orgánicas hacen parte de los llamados errores innatos del metabolismo, un grupo de más de 400 enfermedades, en general raras pero que tomadas en conjunto representan cerca del 1% de las causas de de morbimortalidad infantil. El defecto primario es la mutación en un gene que codifica por una proteína lo cual conduce a la sustitución de uno o varios aminoácidos , que hacen parte de la actividad de la enzima sea muy baja o nula o a la disminución en la síntesis de la proteína o enzima con resultados similares.142 p.application/pdfspaInforme de investigaciónProyectos de investigaciónEnfermedades -- InvestigacionesEnfermedades -- Causasinfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución 4.0 Internacional (CC BY 4.0)Morbimortalidad infantil.